हीमोफीलिया : यह क्या है? लक्षण, कारण, प्रकार और उपचार

हीमोफीलिया एक दुर्लभ ब्लड डिसऑर्डर है जो ब्लड जमने से रोकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को आमतौर पर चोट लगने के बाद नार्मल से ज़्यादा समय तक ब्लीडिंग होती है और बहुत ज़्यादा ब्लीडिंग और ब्लड क्लॉट का खतरा होता है।

हीमोफीलिया के दो मुख्य प्रकार, टाइप ए और टाइप बी, जो कि अलग-अलग जेनेटिक म्यूटेशन के कारण होते हैं। हेमोफिलिया ए, सबसे आम प्रकार का डिसऑर्डर है, जो F8 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है। हालांकि, हेमोफिलिया बी, F9 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।

हालांकि हीमोफीलिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसका ट्रीटमेंट लक्षणों को मैनेज करने और कॉम्प्लीकेशन्स को रोकने में मदद कर सकता है। सही देखभाल से हीमोफीलिया से पीड़ित लोग पूर्ण और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया तब होता है जब ब्लड क्लॉटिंग के लिए आवश्यक प्रोटीनों में से कुछ कम होता है, जिसे फैक्टर VIII या IX के रूप में जाना जाता है। फैक्टर की कमी का लेवल हीमोफिलिया की गंभीरता को निर्धारित करता है।

माइल्ड हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति को केवल सर्जरी या गंभीर चोट के बाद ही ब्लीडिंग हो सकती है, जबकि गंभीर हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति को बिना किसी वजह या मामूली से चोट के बाद भी ब्लीडिंग हो सकती है।

हीमोफीलिया आमतौर पर इनहेरिटेड होता है, हालांकि कुछ मामलों में, इसे इन्फेक्शन या कुछ केमिकल के संपर्क में आने से प्राप्त किया जा सकता है।

हीमोफीलिया के प्रकार

हीमोफीलिया के चार मुख्य प्रकार होते हैं, जो प्रभावित होने वाले विशिष्ट क्लॉट प्रोटीन द्वारा पता चलते हैं।

हीमोफीलिया ए

हीमोफीलिया ए, जिसे क्लासिकल हीमोफीलिया भी कहा जाता है, सबसे आम स्थिति है। यह फैक्टर VIII की कमी के कारण होता है, एक प्रोटीन जो ब्लीडिंग को कण्ट्रोल करने में मदद करता है।

हीमोफीलिया बी

हेमोफिलिया बी, जिसे क्रिसमस रोग भी कहा जाता है, फैक्टर IX की कमी के कारण होता है। यह प्रकार हीमोफीलिया ए की तुलना में ज़्यादा आम नहीं है।

हीमोफीलिया सी

हेमोफिलिया सी, जिसे रोसेन्थल सिंड्रोम भी कहा जाता है, फैक्टर XI की कमी के कारण होता है। यह प्रकार अपेक्षाकृत दुर्लभ है।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया

अंत में, अधिग्रहीत हीमोफीलिया हेरेडिटरी नहीं है और किसी भी उम्र में हो सकता है। यह एंटीबॉडी के विकास के परिणामस्वरूप होता है जो क्लॉट बनाने वाले प्रोटीन पर हमला करता है और उसे नष्ट कर देता है। एक्वायर्ड हीमोफीलिया बहुत दुर्लभ है, लेकिन अगर तुरंत इलाज न किया जाए तो यह संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को बहुत कम या कोई लक्षण अनुभव नहीं होता है, खासकर अगर वे ब्लीडिंग को रोकने के लिए ट्रीटमेंट कर रहे हैं। हालांकि, कुछ लोगों को निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:

जोड़ों का दर्द और सूजन:

हीमोफीलिया से प्रभावित जोड़ कभी गर्म, सूजे हुए और दर्दनाक हो सकते हैं। जोड़ों में जकड़न महसूस हो सकती है, जिससे हिलना-डुलना मुश्किल हो जाता है। गंभीर मामलों में, जोड़ परमानेंटली खराब हो सकते हैं।

मांसपेशियों से खून आना:

मांसपेशियों में ब्लीडिंग से प्रभावित क्षेत्र में दर्द, सूजन और टेंडरनेस हो सकती है। मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं। गंभीर मामलों में, मस्सल टिशू मर सकते है (नेक्रोसिस), जिससे पैरालिसिस हो सकता है।

जोड़ों के आसपास के टिशू में ब्लीडिंग (हेमर्थ्रोसिस):

इससे प्रभावित क्षेत्र में दर्द, गर्मी, लालिमा और सूजन हो सकती है। अगर तुरंत इलाज न किया जाए तो हेमर्थ्रोसिस जोड़ों को स्थायी रूप से नुकसान पहुंचा सकता है।

ब्रेन में ब्लीडिंग (इंट्रासेरेब्रल ब्लीडिंग):

इंट्रासेरेब्रल ब्लीडिंग एक मेडिकल इमरजेंसी है। लक्षणों में सिरदर्द, उल्टी, भ्रम, दौरे और शरीर के एक तरफ कमज़ोरी या पैरालिसिस हो सकते हैं।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ब्लीडिंग:

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ब्लीडिंग के कारण ब्लैक स्टूल या उल्टी हो सकती है। आपको पेट में दर्द या सूजन हो सकती है। अगर ब्लीडिंग गंभीर है, तो आप सदमे में जा सकते हैं।

नाक से खून आना:

हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को अक्सर नाक से खून आता है जो बार-बार, लंबे समय तक रहता है और इसे कण्ट्रोल करना मुश्किल होता है। अगर इलाज न किया जाए तो एनीमिया हो सकता है। एनीमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें टिशू तक ऑक्सीजन ले जाने के लिए शरीर में पर्याप्त हेल्थी रेड ब्लड सेल्स नहीं होते हैं।

आसान आघात:

हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को त्वचास्किन के नीचे होने वाली ब्लीडिंग के कारण आसानी से चोट लग जाती है। पेटीचिया स्किन पर छोटे लाल या बैंगनी रंग के धब्बे होते हैं जो त्वचा की सतह के नीचे रक्तस्राव के कारण होते हैं। पुरपुरा बड़ी चोट है जो तब होती है जब ब्लड वेसल्स फट जाती हैं और स्किन के नीचे के टिशू में ब्लड लीक होने लगता है।

हीमोफीलिया का डाइग्नोसिस

हीमोफीलिया का डाइग्नोसिस नार्मल ब्लड टेस्ट से किया जाता है। अगर हीमोफीलिया का संदेह हो, तो डाइग्नोसिस की पुष्टि के लिए आगे के टेस्ट करवा सकते हैं। ट्रीटमेंट में क्लॉटिंग फैक्टर कॉन्संट्रेट का नियमित रूप से इंफ्यूशन होता है।

हीमोफीलिया के गंभीर मामलों का डाइग्नोसिस शुरुआत में ही हो जाता है, जबकि माइल्ड फॉर्म्स वयस्क होने तक नहीं पता चलते हैं। फॅमिली हिस्ट्री वाले लोग वाहकों की पहचान करने और प्रेगनेंसी के बारे में सूचित निर्णय लेने के लिए जेनेटिक टेस्टिंग चुन सकते हैं।

प्रेगनेंसी के दौरान यह निर्धारित करना भी संभव है कि भ्रूण हीमोफिलिया से प्रभावित है या नहीं, हालांकि टेस्ट से भ्रूण को कुछ नुकसान हो सकते हैं। क्लॉटिंग-फैक्टर टेस्ट क्लॉटिंग-फैक्टर की कमी का पता लगाने में मदद करता है और हीमोफिलिया की गंभीरता का अनुमान भी देता है।

सामान्य तौर पर, हीमोफीलिया एक आजीवन स्थिति है जिसके लिए सावधानीपूर्वक प्रबंधन की ज़रुरत होती है। सही उपचार से हीमोफीलिया से पीड़ित लोग सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकते हैं।

हीमोफीलिया का ट्रीटमेंट

हीमोफीलिया का कोई ट्रीटमेंट नहीं है, लेकिन यह ट्रीटमेंट लक्षणों को मैनेज करने और कॉम्प्लीकेशन्स को रोकने में मदद कर सकता है। हीमोफीलिया का एक सामान्य उपचार रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जिसमें शरीर में क्लॉट जमाने वाले फैक्टर्स को केंद्रित करना शामिल है।

ये सांद्रण ब्लड को ठीक से जमने में मदद कर सकते हैं और गंभीर ब्लीडिंग को रोक सकते हैं। फिजिकल एंड ऑक्यूपेशनल थेरेपी भी हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों की गति में सुधार करने और जोड़ों के नुक्सान को रोकने में मदद कर सकती है।

सही ट्रीटमेंट से लोग पूर्ण और सक्रिय जीवन जी सकते हैं।

अन्य हीमोफीलिया ट्रीटमेंट ऑप्शंस हैं:

• डेस्मोप्रेसिन
• एमिसिज़ुमैब (हेमलिब्रा)
• ब्लड क्लॉट जमने से बचाने वाली दवाएँ
• फ़ाइब्रिन सीलेंट
• शारीरिक चिकित्सा
• छोटी-मोटी चोट के लिए फर्स्ट ऐड

बिदाई शब्द

अगर आपके परिवार में हीमोफीलिया या अस्पष्टीकृत चोट या ब्लीडिंग की हिस्ट्री है, तो आपको टेस्ट कराने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए। गंभीर हेल्थ कॉम्प्लीकेशन्स को रोकने के लिए शीघ्र निदान और ट्रीटमेंट ज़रूरी हैं।

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